EM PERNAMBUCO, CRIANÇA PORTADORA DE DOENÇA RARA DESAFIA A CIÊNCIA

Não são poucas às vezes em que a ciência emite um diagnóstico, mas que nem sempre este se concretiza. A ciência médica tem avançado muito nos últimos anos e merece todo o seu crédito.  No entanto, existem doenças que são verdadeiros desafios e que muitas vezes são difíceis de serem diagnosticadas.

Em Pernambuco, uma criança com apenas seis anos de idade, Maria Vitória, da cidade de Casinhas, localizada no Agreste, integra o RARUS, que é o Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco, que fica no Recife. Desde seu nascimento até a idade atual foram anos de muito sofrimento, muitos obstáculos, principalmente por parte de seus pais, que tudo fizeram para que sua filha sobrevivesse. Mas as pequenas conquistas, durante esse tempo, se deram graças ao apoio que os pais receberam de grandes profissionais, inclusive da área médica, para o tratamento da doença desta criança. 

O nome Maria Vitória tem tudo a ver com a sua história de vida, pois chegar aos seis anos de idade, para quem recebeu um diagnóstico de que não sobreviveria é realmente uma grande vitória. A criança é portadora de Síndrome de Leigth, uma doença genética rara, degenerativa, com poucos casos diagnosticados no Brasil. Esta síndrome, entre outras consequências, provoca a destruição progressiva do sistema nervoso central e a perda da capacidade motora. E inclui diversos sintomas, como tremores e espasmos musculares, sem contar que são frequentes as convulsões.

Segundo a mãe da criança, Maria do Socorro, esta doença, mesmo sendo um desafio, não lhe tira a esperança de que sua filha possa viver por muitos anos.  Durante a entrevista, a mãe, o tempo todo, segurava a criança nos braços e acariciava seus cabelos, demonstrando muito amor, carinho e dedicação. Socorro possui o Ensino Médio, tem pouco mais de 30 anos, é funcionária pública e seu esposo é motorista. Atualmente faz o curso técnico de Enfermagem, pois afirma que é para cuidar melhor de sua filha. É uma mulher alegre, otimista e diz que, apesar da filha ter uma doença rara, só tem é que agradecer a Deus por tudo. Inclusive ainda planeja ter outro bebê, por processo de inseminação artificial, ou mesmo adotar uma criança. Ela espera que este caso possa ser visto por muitos como um exemplo de que o amor pode curar vidas e salvar as pessoas.

BLOG DE MALUMA MARQUES -  Como ocorreu o período da gestação?

SOCORRO - A gravidez foi tranquila, eu era louca pra ser mãe e tudo foi planejado. Fiz todo o pré-natal como deveria, todos os exames que são recomendados e tudo estava normal. A única coisa que tive foi uma infecção urinária simples.

BMM - Quando Maria Vitória nasceu, você percebeu algo diferente?

SOCORRO - Quando ela nasceu o médico afirmou que era uma criança saudável, mas eu percebi que ela tremia o lado direito do corpo. Na maternidade, Vitória chorava muito e a médica dizia que era cólica. Durante os primeiros seis meses ela não dormia, nem sequer à noite, chorava muito e tinha refluxo. A partir dos seis meses, ela começou a ter convulsão e eu não sabia o que fazer. Numa dessas convulsões, que foi bem forte, ela foi transferida para o Hospital da Restauração.  

BMM - O que aconteceu durante o período em que sua filha ficou internada no Hospital da Restauração?

SOCORRO - Ela foi daqui [da cidade de Casinhas] até lá tendo convulsões. Quando eu cheguei na Restauração, a médica, uma neurologista, disse que eu rezasse porque o estado de saúde da minha filha era gravíssimo. E numa tomografia foi diagnosticado que ela tinha o cérebro atrofiado. Mas as investigações médicas não sabiam diagnosticar o que causou essa atrofia no cérebro. Então passei dois meses na Restauração e ela foi batizada lá, no leito de morte, porque a médica disse que não adiantava, pois ela iria morrer, até porque pegou infecção hospitalar. Vitória tinha convulsão direto e no hospital a médica usou todos os tratamentos para diminuir essas convulsões e não adiantou muita coisa. O tempo foi passando, depois de dois meses ela teve alta, mas continuou tendo convulsão. Então a médica me deu um encaminhamento para o IMIP,  onde tem um laboratório que estuda doenças raras.

BMM - E o que foi feito no IMIP (Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira)? 

SOCORRO - No IMIP, tudo o que podia ser feito a médica fez. Foram realizados muitos exames, colhia o sangue e enviava para os Estados Unidos, para a França, pra Porto Alegre, mas todos os exames davam um resultado normal. Então foi sugerido que Vitória fosse encaminhada para São Paulo, pra um tratamento específico com um médico brasileiro que estuda doenças raras. Depois de um ano e quatro meses no IMIP, aos dois anos de idade, Vitória foi encaminhada pra São Paulo, pra USP de Ribeirão Preto, pra ser acompanhada por esse geneticista. Foram quatro anos realizando exames, a maioria de sangue, de Vitória e da gente, os pais, e os exames foram encaminhados pra fora do Brasil, mas não dava nada, nenhum resultado específico. E agora, da última vez, no final de 2018, fizemos um estudo genético completo, meu, dela e do pai, aí os médicos chegaram à conclusão que Vitória tem Síndrome de Leight. Essa síndrome é muito difícil de descobrir porque precisa de muitos exames específicos e a maioria são muito caros. Mas graças à ajuda que tivemos desse médico lá de São Paulo, foi que conseguimos fazer todos os exames gratuitamente e descobrir a doença.

BMM - Como é a vida de Vitória hoje, aos seis anos de idade, sendo portadora da Síndrome de Leight?

SOCORRO - Vitória não anda, não fala, quase nem enxerga, só percebe alguns reflexos, por causa de tantas convulsões que teve, mas conhece a gente, quando falamos com ela. Muitos pacientes que têm essa doença precisam se alimentar por sonda implantada no intestino e ela não precisa, se alimenta normalmente. E o tratamento que ela faz hoje tem ajudado muito a diminuir as convulsões. Principalmente o óleo Cannabis, que é feito da mesma planta que produz a maconha. Vitória começou a tomar esse óleo aos três anos de idade, mesmo antes de diagnóstico oficial da doença, e com isso ajudou muito a diminuir as convulsões. Hoje eu considero a minha filha uma criança normal, que consegue dormir tranquilamente, só precisa de cuidados especiais, pois tem a imunidade muito baixa.

BMM - Com relação aos acompanhamentos médicos, como tem sido a rotina de Vitória atualmente?

SOCORRO - Ela é acompanhada pelo AACD de Pernambuco, pelo Rarus, pelo IMIP e sempre que preciso, conto com o apoio da Prefeitura de Casinhas e da Secretaria Estadual de Saúde.   

BMM - Em algum momento, durante as fases mais críticas da doença de sua filha, você chegou a desacreditar da presença de Deus?

SOCORRO - Quando eu estava na Restauração com ela, eu percebi que Vitória veio para me mostrar alguma coisa, o que é a vida. No começo surgiu uma certa revolta, de início passei pela fase da negação, mas depois fui entendendo que isso era coisa do passado, resgate de outras vidas. E no dia que Deus quiser levar Vitória eu vou entender, mas tudo o que eu puder fazer por minha filha eu vou fazer, como até hoje fiz, lutei e vou continuar lutando. A gente só sabe o que é amor de mãe depois que tem um filho, e quando é um filho especial, o amor é maior. E essa doença da minha filha veio me ensinar a valorizar a vida, a agradecer a Deus tudo o que tenho e ajudar o próximo. Minha filha foi um presente de Deus pra mim. 

Por: Marilene Firmo.